类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特征

类亨廷顿患病（Huntington disease like，HDL）肉瘤辨别病人之中的一些不同之处性临床表现主要有以下几种：

人故名众多不同之处

亨廷顿患病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿患病（Huntington disease like，HDL）肉瘤人故名众多分布很广，但某些 HDL 肉瘤有人故名众多分布特点。比如 HDL2 多见于辛巴威黑奴（辛巴威黑奴 HD 样表现之中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-摩洛哥印度人的亦然之中及的日本人之中也有报道。的日本一些人能够考虑到 DRPLA，后者患患病率在的日本一些人之中与 HD 相像，而在西欧和北欧一些人（美国缅因州一些人和意大利人都是以）之中，能够考虑到脑部系统脂质患病。

运动副作用再次出现的部位

大大多 HDL 肉瘤除此以外有全身的运动障碍，都有躯干、颈部、肢体等。但有相对来说故名躯干极度娱乐活动多见于脑部栉红血球渐增癫痫，都有芭蕾-栉红血球渐增癫痫和 McLeod 肉瘤。如为肾病的腹韧性障碍或运动功能减退-强直肉瘤伴就其的躯干-颊部-舌部累及则能够考虑到泛酸激蛋白酶就其的脑部不定性患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可表现为严重的故名躯干腹韧性障碍伴帕金森样副作用。

共济失调

虽然 HD 患发病之中可能就会再次出现皮质走下坡，也有以共济失调为首发副作用的 HD，少年儿童标准型 HD 也有共济失调都是以要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少见。如有相对来说的共济失调，不应考虑到 HDL 肉瘤。高加索人之中能够考虑到 SCA17，的日本人之中能够考虑到 DRPLA。

眼球娱乐活动极度

在辨别病人之中十分有意义。HD 患儿晚期即有扫视重启极度，后再次出现扫视放慢和扫视范围不定小。在严重的 HDL 肉瘤、芭蕾-栉红血球渐增癫痫、PKAN 和 WD 之中也有类似发生不定转化。在脑部栉红血球渐增癫痫之中，能断定片段转化扫视（fractionated saccades）和方波催甩（square-we jerks）。患发病晚期「皮质性」眼球娱乐活动极度如扫视辨距不良、方波催甩、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓皮质性不定性患病的特点，能与 HD 辨别。

发作

HD 之中，发作仅再次出现在少年儿童标准型 HD 之中，10 岁那时候起患病的患儿之中 30%~50% 除此以外有发作。而发作在其他 HDL 肉瘤之中较多，如 SCA17 患儿之中 22% 再次出现发作，芭蕾栉红血球渐增癫痫之中 60%，McLeod 肉瘤之中 40%，HDL1 肉瘤之中大大多患儿除此以外有发作。DRPLA 之中 20 岁前起患病患儿之中几乎除此以外再次出现，在 40 岁在此之后起患病的患儿之中，发作很少再次出现。

进展速度快

HDL1 进展速度快较快，发患病后一般生存 1~10 年。HDL2 起患病后穴居年限 10~20 年，DRPLA 起患病后的穴居年限为 10~15 年。与 HD 不同，HDL 肉瘤起患病早的进展较快。少年儿童标准型 HD 进展较快，但良性遗传性芭蕾患病（BHC）虽也在早熟或儿童期起患病，但进展十分平稳。

辅助安全检查

在DNA探测前能够要做基本的辅助安全检查，常规哮喘安全检查能辨别催性或亚催性患病因引起的芭蕾副作用。一些常规安全检查对 HDL 肉瘤病人也有尽力，如芭蕾-栉红血球渐增癫痫和 McLeod 肉瘤就会有腹酸激蛋白酶和肠胃蛋白酶上升，脑部脂质患病的患儿大多再次出现肠胃细胞脂质降低，WD 患儿 24 小时尿铜含量上升等。

脑部栉红血球肉瘤（芭蕾-栉红血球渐增癫痫、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血栉红血球比例增大。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体走下坡，相比之下是尾状核，大脑皮质和皮质走下坡在疾患病晚期再次出现。一些男性起患病的进行性 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、脑部栉红血球渐增癫痫和 McLeod 肉瘤。皮质走下坡在辨别 HD 和 SCAs 之中十分重要。DRPLA 患儿之中，皮质脑干走下坡、T2 相上深部大脑皮质下大脑皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别病人的各项临床特点总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿： 张凌溪